Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
![Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében](/external/image_cache/2/b/3/2b318af65759d0741cca0527bc8388ac.jpg)
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Július 27. 06:00, szombat | Belföld
Mélyponton a születésszám
Az előzetes adatok szerint 2024 júniusában 6040 gyermek született és 8863 ember halt meg; 2023 júniusához képest a születések száma 17, a halálozásoké 5,9, a házasságkötéseké pedig 14 százalékkal csökkent
2024. Július 27. 06:00, szombat | Belföld
Orbán Viktor Románia miniszterelnökével tárgyalt a kétoldalú kapcsolatokról és a román schengeni tagságról
Orbán Viktor miniszterelnök tavalyi tárgyalásukat követően idén is megbeszélést folytatott Bukarestben Marcel Ciolacu román kormányfővel - tájékoztatta az MTI-t Havasi Bertalan, a Miniszterelnöki Sajtóirodát irányító helyettes államti
2024. Július 27. 06:00, szombat | Belföld
Gulyás Gergely: Ukrajna azokat zsarolja a kőolajszállítás leállításával, akik következetesen kiállnak a béketárgyalások mellett
Ukrajna Magyarországot és Szlovákiát, azokat az országokat zsarolja a kőolajszállítás leállításával, amelyek következetesen kiállnak az azonnali tűzszünet és a béketárgyalások mellett
2024. Július 27. 06:00, szombat | Belföld
KSH: a benzin 6, a dízel 1 forinttal olcsóbb, mint a szomszédos országokban
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 610 forint volt, ami 6 forinttal alacsonyabb a szomszédos országok átlagértékénél.